Во время своего длительного миграционного пути Homo sapiens скрещивался с исчезнувшими видами людей. Это оставило заметный след в нашем геноме.

Статья взята из №204 журнала «Indispensables de Sciences et Avenir», январь‑март 2021 г.
ДНК не лжёт. Все представители рода Homo и их австралопитецовые «двоюродные» родственники эволюционировали не в изоляции, а в тесном взаимодействии. Некоторые виды встречались, знакомились и даже скрещивались.
Неандертальцы (Homo neanderthalensis) находятся ближе к нам, чем кажется. Когда в 1856 г. в долине Неандерт в Германии был найден первый их скелет, учёные были поражены сходством с современным человеком и переименовали наш вид в Homo sapiens sapiens, а неандертальцев — в Homo sapiens neanderthalensis, то есть в подвид.
Эта «близость» была переосмыслена в 2010 г., когда шведский генетик Сванте Паӓбо (Max‑Planck Institute for Evolutionary Anthropology) впервые расшифровал полностью геном неандертальца. Оказалось, что это отдельный вид, а не просто подвид Homo sapiens. Последующее сравнение геномов показало, что наши предки гибридизировались с неандертальцами.
Смешанные союзы и Y‑хромосома
Когда sapiens покинул Африку около 60 000 лет назад, он столкнулся с неандертальцами — крепкими людьми с широким лицом и выступающими орбитальными буграми. В результате этих контактов появились потомки, часть из которых сохранила неандертальскую ДНК. Долгое время считалось, что такие гибриды могли рожать только дочерей (из‑за совместимости хромосом XX), но новые исследования показали, что и самцы могли появиться.
Для подтверждения этой гипотезы учёные из Max‑Planck Institute воссоздали Y‑хромосому неандертальца, используя фрагменты ДНК трёх мужских неандертальцев и двух мужчин Денисовой пещеры. Оказалось, что Y‑хромосома неандертальцев произошла от Homo sapiens, вероятно, в результате одного из ранних миграционных «переправ» sapiens из Африки 150 000‑370 000 лет назад. Как именно и почему эта Y‑хромосома была принята, пока остаётся неизвестным.
В современном геноме у нас почти нет следов этой гибридизации. ДНК неандертальцев в наших генах составляет от 1 % до 4 %. У европейцев — около 2‑3 %, у азиатов — чуть больше. Существует несколько объяснений разницы: более частые контакты в Азии, генетический «узкий» фон после популяционных сокращений (так называемый basal Eurasian) и другие демографические сценарии.
А как обстоят дела у африканцев? Традиционно считалось, что они не имели контактов с неандертальцами. Однако исследование Джошуа Акея (Princeton University) показало, что у современных африканцев также есть неандертальские сегменты — в среднем 0,3 % генома (≈ 17 Мб), что превышает прежние оценки.
Встречи с денисовцами
Помимо неандертальцев, sapiens встречался с другим древним родственником — Homo denisovensis. О этом виде известно мало: несколько фоссильных находок в Азии, в том числе фаланга, найденная в Денисовской пещере в Сибири, от которой получена полностью секвенированная геномная карта.
Гибридизация с денисовцами произошла позже, после контактов с неандертальцами, и затронула только популяции, двинувшиеся в Восточную Азию. У современных азиатских и меланезийских групп до 3,7 % их генома происходит от денисовцев. У азиатов наблюдаются два разных денисовских вклада, что свидетельствует о существовании нескольких денисовских популяций.
Скромное влияние неандертальцев
Большую часть архаических генов в нашем геноме составляют участки вне кодирующих областей, но некоторые из них связаны с адаптацией к климату, иммунитетом и даже цветом кожи. Однако многие гены, такие как FOXP2 (язык) или гены, отвечающие за фертильность, полностью исчезли из современной популяции.
Наследие неандертальцев также может повышать риск некоторых заболеваний. Исследования показали связь с психическими расстройствами, аутизмом и даже с более тяжёлым течением COVID‑19. Тем не менее, влияние этих архаических вариантов обычно небольшое: из тысячи современных исландцев лишь пять сложных признаков (в том числе рост и свертываемость крови) можно уверенно отнести к неандертальской ДНК.
Автор: Агнес Верне