Теплота их улыбок и искренность взгляда поражают. В эпоху отчуждения и избыточного внимания СМИ к негативу, люди с синдромом Дауна выделяются своей чистой душой, постоянной готовностью к любви и неподдельной невинностью.
История открытия
В 1866 году английский врач Джон Лангдон Дауна, работавший в учреждении для людей с умственной отсталостью в Эарлсууд, опубликовал статью «Observations in an ethnic group of mentally retarded», где впервые описал характерные внешние черты пациентов, позже названных его именем.
Генетика и причины
Нидерландский офтальмолог Петрус Йоханнес Ваарденбург в 1932 году предположил, что аномальное распределение хромосом может быть причиной синдрома. Оказалось, что у людей без синдрома 46 хромосом, а у детей с синдромом Дауна – 47, с тройной копией 21‑й пары.
Во Франции в 1959 году Жером Лежен, «отец современной генетики», подтвердил, что дополнительный 21‑й хромосомный материал и есть причина заболевания.
Статистика и риск
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает с возрастом будущей матери. По мировым данным, один из 733 новорожденных имеет дополнительную хромосому 21.
Международные инициативы
Первое крупное мероприятие по повышению осведомленности прошло в 2006 году в Женеве под руководством доктора Стилианоса Е. Антонаракиса. В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днём синдрома Дауна.
Роль ООН
ООН подчеркнула, что «синдром Дауна – это естественное хромосомное сочетание, присутствующее во всех регионах мира». Организация призывает к обеспечению доступа к медицинской помощи, ранним интервенциям, инклюзивному образованию и исследованиям, а также к уважению достоинства и автономии людей с интеллектуальными нарушениями.
Деятельность фондов
В Мексике около 40 лет существует Фонд Джона Лангдона Дауна, который информирует общество о необходимости ценить людей с этим синдромом и помогает семьям с ограниченными ресурсами обеспечить ребёнку нормальные условия развития.
Значение Всемирного дня синдрома Дауна
Отмечая 21 марта, мировое сообщество стремится повысить осведомлённость, подчеркнуть ценность вклада людей с Дауна в разнообразие и благополучие общества, а также гарантировать их право на самостоятельный выбор профессии и полноценную жизнь.
