Когда был секвенирован первый геном неандертальца с использованием ДНК, собранной из древних костей, это сопровождалось открытием, что современные люди в Азии, Европе и Америке унаследовали около 2% своей ДНК от неандертальцев, что доказывает, что современные люди и неандертальцы скрестились после современные люди покинули Африку. Поэтому считалось, что африканцы будут единственными людьми, не имеющими неандертальского происхождения.
В статье, опубликованной в журнале Cell, группа исследователей из Принстона подробно описала новый вычислительный метод обнаружения предков неандертальцев в геноме человека. Их метод, названный IBDmix, позволил им впервые искать предков неандертальцев в африканских и неафриканских популяциях. Проект возглавил Джошуа Экей, профессор Принстонского института интегративной геномики Льюиса-Сиглера (LSI).
Впервые мы можем обнаружить настоящие признаки неандертальского происхождения у африканцев — сказал соавтор Лу Чен, научный сотрудник LSI. И, что удивительно, он показал более высокий уровень, чем мы думали раньше сказал он.
Метод IBDmix, разработанный исследователями из Принстона, получил свое название от генетического принципа идентичность по происхождению. (IBD), при котором участок ДНК у двух людей идентичен, поскольку у этих людей когда-то был общий предок. Длина сегмента ВЗК зависит от возраста людей, имевших общего предка. Например, братья и сестры разделяют длинные сегменты ВЗК, потому что их общий предок (родитель) всего на одно поколение моложе. С другой стороны, четвероюродные братья и сестры имеют более короткие сегменты ВЗК, потому что их общий предок (третий прадедушка) находится на расстоянии нескольких поколений.
Команда из Принстона воспользовалась принципом IBD для идентификации неандертальской ДНК в геноме человека, различив последовательности, напоминающие неандертальцев, поскольку когда-то в очень далеком прошлом (около 500 000 лет назад) у нас был общий предок. , из которых они похожи, потому что мы пересеклись в самом недавнем настоящем (~ 50 000 лет назад). Предыдущие методы основывались на эталонных популяциях. чтобы помочь отличить общее происхождение от недавнего скрещивания, как правило, африканских популяций, которые, как считалось, несут мало или вообще не содержат неандертальской ДНК.
Однако эта зависимость может привести к искажению оценок происхождения неандертальцев в зависимости от того, какая контрольная популяция использовалась. Исследователи из Принстона назвали IBDmix неиспользуемым методом потому что он не использует африканскую эталонную популяцию. Вместо этого IBDmix использует особенности самой последовательности неандертальцев, такие как частота мутаций или длина сегментов IBD, чтобы отличить общее происхождение от недавнего скрещивания. Таким образом, исследователям впервые удалось идентифицировать неандертальское происхождение у африканцев и сделать новые оценки неандертальского происхождения у неафриканцев, показав, что у европейцев и азиатов уровни были более равными, чем описано ранее.
Келли Харрис, популяционный генетик из Вашингтонского университета, не принимавшая участия в исследовании, отметила, что новые оценки происхождения неандертальцев с использованием IBDmix подчеркивают техническую проблему с методами, основанными на справочных группах. Возможно, нам придется просмотреть ряд результатов из опубликованной литературы и оценить, не мешает ли тот же сбой нашему пониманию потока генов у других видов ее, сказала она.
В дополнение к выявлению неандертальского происхождения в африканских популяциях исследователи описали две точки зрения на происхождение неандертальских последовательностей. Во-первых, они определили, что происхождение неандертальцев у африканцев не было результатом независимого скрещивания между неандертальцами и африканскими популяциями. Основываясь на характеристиках данных, исследовательская группа пришла к выводу, что миграции древних европейцев в Африку привнесли неандертальское происхождение в африканское население.
Во-вторых, сравнив данные моделирования истории человечества с данными реальных людей, исследователи определили, что часть неандертальского происхождения, обнаруженного у африканцев, на самом деле возникла из-за человеческой ДНК, введенной в геном неандертальца. Авторы подчеркнули, что в этом потоке генов от человека к неандертальцу участвовала группа людей, которые рано рассеялись из Африки, что произошло по крайней мере 100 000 лет назад, до миграции из Африки, ответственной за современную человеческую колонизацию Европы и Азии. и до события скрещивания, которое привело к появлению ДНК неандертальцев у современных людей. Это открытие еще раз подтвердило, что гибридизация между людьми и близкородственными видами была постоянной частью нашей эволюционной истории.
Хотя исследователи из Принстона признали ограниченное число африканских популяций, которые им удалось проанализировать, они надеются, что их новый метод и результаты будут способствовать дальнейшему изучению происхождения неандертальцев в Африке и других популяциях. Что касается общей важности исследования, Чен сказал:Это показывает, что остатки геномов неандертальцев выживают в каждой современной человеческой популяции, изученной на сегодняшний день .
Шрифты
Принстонский университет / Выявление и интерпретация явного неандертальского происхождения у африканских людей , авторы Лу Чен, Аарон Б. Вольф, Вэньцин Фу, Лимин Ли и Джошуа М. Экей, появляется в выпуске Cell от 20 февраля с предварительной онлайн-публикацией 30 января (Chen et al., 2020, Cell 180). , 1–11, DOI:10.1016/j.cell.2020.01.012).
