Когда учёные впервые расшифровали геном неандертальца по ДНК древних костей, они обнаружили, что современные жители Азии, Европы и Америки наследуют около 2 % неандертальской ДНК. Это подтвердило скрещивание Homo sapiens и неандертальцев после выхода последних из Африки, и считалось, что только африканцы лишены неандертальского наследия.
В статье журнала Cell команда исследователей из Принстонского университета представила новый вычислительный метод IBDmix, позволяющий выявлять неандертальскую ДНК как в африканских, так и в неафриканских популяциях. Руководителем проекта был профессор Джошуа Аки из Института интегративной геномики Льюиса‑Сиглера.
«Впервые мы можем надёжно обнаружить сигналы неандертальского наследия у африканцев», — отмечает соавтор Лу Чен, постдок в LSI, — «и, к удивлению, уровень оказывается выше, чем мы предполагали».
Метод IBDmix основан на принципе «идентичности по происхождению» (IBD): отрезки ДНК у двух людей одинаковы, если они унаследовали их от общего предка. Длина IBD‑сегмента указывает на то, насколько давно жил этот предок: у братьев‑сестёр сегменты длинные, у четверых кузенов — короче.
Исследователи использовали IBD, чтобы отличить древние общие предки (примерно 500 000 лет назад) от недавних скрещиваний (около 50 000 лет назад). В отличие от прежних подходов, полагающихся на референтные популяции (обычно африканские, считающиеся «чистыми»), IBDmix не требует внешних референсов. Вместо этого он анализирует свойства самого неандертальского генома — частоту мутаций и длину IBD‑сегментов — что устраняет смещение оценок, зависящее от выбранной референтной группы.
Келли Харрис, генетик из Университета Вашингтона, не участвовавший в работе, подчеркнул, что новые оценки подчеркивают проблемы методов, основанных на референсных панелях: «Нам, вероятно, придётся переоценить множество ранее опубликованных результатов, чтобы понять, не вводил ли тот же баг в наши представления о генетическом потоке у других видов».
Исследование дало два важных вывода. Первый: неандертальское наследие в африканцах не возникло в результате отдельного скрещивания с неандертальцами. Скорее, миграции древних европейцев в Африку принесли туда неандертальскую ДНК. Второй: часть обнаруженного в африканцах неандертальского наследия на самом деле представляет человеческую ДНК, попавшую в геном неандертальцев задолго до основной «выхода из Африки», более 100 000 лет назад. Это подтверждает, что гибридизация между людьми и близкородственными видами была повторяющимся явлением в нашей эволюции.
Авторы признают, что исследовано было ограниченное число африканских популяций, но надеются, что их метод стимулирует более широкие исследования неандертальского наследия в Африке и других регионах. Как говорит Чен: «Это показывает, что следы неандертальских геномов сохраняются во всех современных популяциях, изученных до сих пор».
Фонт
Princeton University / Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals, Лу Чен, Аарон Б. Вольф, Вэньцин Фу, Лиминг Ли и Джошуа М. Аки, опубликовано в выпуске Cell от 20 февраля (онлайн‑публикация 30 января 2020, DOI:10.1016/j.cell.2020.01.012).
