Одна мутация в генах наших предков может быть ответственна за большой мозг человека. Это единственное изменение привело к увеличению коры головного мозга в два раза, а вместе с ним и к тому, что превратило человекообразную обезьяну в человека. В этом варианте ген встречается только у современных людей, у неандертальцев и других первобытных людей.
Около пяти миллионов лет назад возник генетический раскол между шимпанзе и предком современного человека. Это известно уже давно. Но немецкое исследование опубликовано на этой неделе в журнале Science Advances. По-видимому, утверждает, что только миллион лет спустя произошла решающая мутация в гене ARHGAP11B, которая значительно увеличила размер коры головного мозга. Один C был заменен на G в одном гене развития мозга.
Разновидность бонобо
Остались бы люди без этой мутации шимпанзе или бонобо? «Это слишком сильное заявление», — сказал Виланд Хаттнер, один из исследователей. «Мы не знаем, как бы протекала человеческая эволюция без этой мутации. Имейте в виду, что до сих пор мы экспериментировали только на мышах».
Тысячи генов участвуют в развитии мозга во время роста плода, но к мышам это относится так же, как и к человеку. И во многом развитие человека и других млекопитающих происходит параллельно. Исследователи мозга уже давно – и без особого успеха – пытаются понять генетическую разницу между людьми и животными.
Рост коры головного мозга
Судя по всему, решающую роль в этом играет специфический человеческий ген ARHGAP11B. У всех эмбрионов млекопитающих во время роста коры — сильно складчатого наружного слоя головного мозга — клетки головного мозга возникают из клеток-предшественников, базальных клеток-предшественников (клеток ВР). Но ARHGAP11B создает гораздо больше клеток BP, которые удваивают целый слой коры — субвентрикулярную зону. Таким образом, кора становится двойной толщины и богаче клетками мозга.
Марта Флорио и ее коллеги из различных Институтов Макса Планка в Германии уже обнаружили это в прошлом году, но теперь они также исследовали, как это работает на уровне ДНК. Человеческий ген произошел от древнего гена ARHGAP11A, который обнаружен у многих видов животных, даже у одноклеточных дрожжей.
Удвоение
Человеческий вариант во многом представляет собой дублирование старого гена. Дупликация генов может происходить в редких случаях, если ген считывается и копируется дважды во время деления клетки; есть и более известные примеры. Возможно, это уже произошло, когда предок человека эволюционно отделился от шимпанзе.
Но этого недостаточно, чтобы удвоить субвентрикулярный слой коры. Исследователи обнаружили, что в одном месте ARHGAP11B по сравнению с первичным геном «буква» C (молекула цистеина) заменена «буквой» G (молекула гуанина). В результате целая часть гена перестает читаться и определенный белок больше не вырабатывается. Поскольку этот белок ингибирует деление клеток BP, замена CG стимулирует это.
Возможно, именно эта мутация положила начало бурному росту нашего мозга около четырех миллионов лет назад. Если дать вашему мозгу такой турбо-стимул действительно так просто, почему это произошло только у предков человека? Хаттнер:«Ни один другой вид животных не имеет такого «дублированного» гена, поэтому мутация произойти не может».
Ископаемая ДНК
Если этому варианту гена миллионы лет, он, должно быть, произошел от раннего предка человека, от которого произошли все известные гоминиды. К счастью, ископаемые ДНК нескольких двоюродных братьев Homo Sapien были сохранены и прочитаны, и эти письменные приказы находятся в онлайн-базах данных. Это позволило исследователям легко проверить, что неандертальцы и денисовцы также являются носителями варианта человеческого гена ARHGAP11B. Также у всех современных людей, чья ДНК считывается и доступна, присутствует ген ARHGAP11B, а не ARHGAP11A.
С помощью новых методов генетической модификации, таких как Crispr/Cas9, можно очень эффективно внедрять чужеродные гены в организм. Хаттнер:«Это то, чем мы сейчас занимаемся в нашей лаборатории. Мы анализируем мышей с функционирующим человеческим геном ARHGAP11B». Он не хочет ничего говорить о том, есть ли у этих мышей другой мозг и они более умны:«Я опубликую эти результаты в научной публикации».
